第 188 期 2007-02-07

院務紀事
本院分子與基因醫學研究組蔡世峰組主任榮獲「國科會95年度傑出研究獎」

行政院國科會1月25日公佈95年度『傑出研究獎』得獎名單，本院分子與基因醫學研究組蔡世峰組主任獲頒生物領域傑出研究獎。國科會表示本年度申請人共計605位，經過嚴格評比方才遴選出自然科學領域6人、工程領域11人、生物領域9人，人文及社會科學領域8人及科學教育領域1人，共計35人獲獎。國科會傑出研究獎今年度競爭激烈，所有獲獎人皆以其近五年之研究績效為審查要點，其中具體研究成就包括理論創新、實驗技術發展或儀具製作等研究成果，並可提昇台灣之國際學術地位者；而在論文方面，除在重要學術雜誌發表外並需具創見。另外，亦包括領導執行大型、整合型研究計劃或產學合作計劃，對國家建設及產業升級有重大貢獻者。

蔡世峰主任為MD/PhD醫師及醫學雙料博士，於1991年自美返國服務，任職於陽明大學遺傳學研究所，1997年升任正教授。蔡博士在國內領先倡導基因體研究，組成著名之「榮陽團隊」，於1998年率先完成第四號染色體與肝癌有關區域之千萬鹼基定序工作，代表台灣對人類基因體研究提出貢獻。由於其對基因體醫學之瞭解，於2000年受聘國家衛生研究院擔任分子與基因醫學研究組組主任，負責規劃相關之研究發展。近年來，除了其個人實驗室表現優異，發表具有原創性之論文外，也積極參與國際合作，建立台灣學術聲譽。同時，蔡主任更協助陽明大學建立基因體定序核心設施，廣泛服務國內社群，對提昇台灣學術研究之競爭力，貢獻良多。

蔡世峰主任自1998年起建立大規模基因定序所需之關鍵技術，包括染色體之螢光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)、散彈槍基因庫製作(shotgun library construction)、定序反應(sequencing reaction)、序列組裝(sequence assembly)、資料分析(data analysis)等程序。首先以人類第四號染色體為目標，貢獻超過千萬鹼基序列於公眾資料庫，此項成果受到國際所肯定。以此為基礎，台灣基因體定序團隊在蔡主任領導下，參加國際黑猩猩基因體定序聯盟，研究成果刊登於國際知名期刊，包括Science及Nature。應用已建立之定序科技，蔡主任之團隊採用重新定序(re-sequencing)策略，針對國人疾病找尋相關基因從事創新研究，就基因體科技、癌症研究及遺傳疾病等三項課題從事具指標意義之研究。

在基因體科技方面，蔡主任之研究團隊協助陽明大學建立大規模DNA定序服務，已被列為基因體醫學國家型計劃核心設施。在產業發展方面，協助中央研究院植物所完成水稻基因體定序計劃，執行食品科學研究所紅麴基因體定序計劃，皆如期達成目標。在學術研究方面，與陽明大學、成功大學及工研院共同完成創傷弧菌全部基因體定序，是國內完成一個生物體全部基因體定序工作之首例，該論文發表於基因體研究重要期刊(Genome Research (2003)13: 2577-2587)。這些研究成果在國際上皆屬領先。

在癌症研究上，蔡主任之研究團隊就台灣肺癌病人之表皮生長因子受體基因(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)進行有系統之基因序列分析，發現高達55% 之肺腺癌病人帶有此基因之突變，遠超過於西方人之10%。由於EGFR突變和肺癌之治療有關，此一發現具有重大臨床意義，而台灣團隊首先發現並發表亞洲人種EGFR基因之高突變率並對EGFR基因突變詳細整理分類(Clin. Cancer Res. (2004) 10(24):8195-8203)，該論文已被引用超過百次。此篇論文之所以受到重視，在於流行病學與藥物開發之意涵。國人和西方人在EGFR基因突變率的顯著差別，證實東方人和西方人對藥物治療效果不同時，可能和基因序列變易有關。未來對於進口藥物療效的評估，本土之臨床試驗結果將更形重要。

在遺傳疾病方面，由蔡主任領導之基因研究團隊最近完成遺傳性股骨頭壞死(inherited form of osteonecrosis)之基因定位與選殖。據健保局統計，台灣每年有數千個股骨頭壞死新病例，而在台灣接受全人工髖關節的置換手術的病患中有50%左右是因股骨頭缺血性壞死。此疾病不僅對病患生活造成極大影響，亦耗費可觀的社會醫療成本。此項成果結合國內數個機構之研究能量，應用基因體科技完成定位選殖(Positional Cloning)，找出致病基因，為國內成功之首例。該論文發表於醫學頂尖期刊-新英格蘭醫學期刊，是台灣基因體醫學研究發展之重要里程碑。

基因是生命運作的基本程式，破解基因密碼是生命科學研究的起點而非終點。蔡主任期望以對基因體科學的了解，進一步瞭解基因運作的基本知識、基因與疾病的關係、基因與環境的互動，及發展基因科技產業相關題材。蔡主任表示，獲獎的肯定只是當下的成果，基因研究的層面極為廣泛，學術研究的投資必須與社會大眾福祉相結合，他期望從這個角度思考，以目前成果為基礎，繼續努力，以迎接末來更新的科學挑戰，創造更多研究發現。
《文：分子基因組提供，沈世華整理；圖：蔡世峰研究員；攝影：何書賢》