第 49 期 2004-06-10

研究發展
國衛院參與國際合作完成黑猩猩第22號染色體定序

國家衛生研究院及國立陽明大學科學家所參與之國際定序團隊完成黑猩猩第22號染色體3330萬個鹼基之定序及比較分析，這項成果於2004年5月27日在世界知名的《自然 (Nature)》期刊發表 (Nature 2004; 429:382-388)。

國家衛生研究院蔡世峰主任與陽明大學蕭廣仁教授加入由日本、德國、中國(大陸)、韓國及台灣共八個研究機構所組成的國際定序團隊。研究團隊所建構之人類和黑猩猩比較圖譜成果曾刊登於2002年1月《科學(Science)》期刊 (2002;295:131-134)。承續這項研究成果，研究團隊針對黑猩猩第22號染色體進行定序，其正確率高達99.998﹪。

本項研究為世界首例完成精確定序之「非人類」靈長類物種染色體。人類第21號染色體是最廣為研究的人類染色體，其上帶有唐氏症、阿茲海默症、癲癇症及急性白血病等相關基因，而黑猩猩第22號染色體則相對於人類第21號染色體。就人類與黑猩猩相對應之染色體進行詳細比對分析，將有助於瞭解哪些基因變異影響靈長類演化，和人類特徵之形成，例如認知功能、兩足直立行走、複雜語言之使用等。

將人類第21號染色體和黑猩猩第22號染色體高正確率之序列互相排列比對後，發現其間除了有68,000序列刪除 (deletion) 或插入 (insertion) 之外，尚有1.44%單一核苷酸取代 (single-base substitution) 之差異，這些差異足以造成大多數蛋白質的改變。此研究的完成與發現，為日後研究基因變異對蛋白質功能或結構之影響，及對人類生理及行為特徵形成的相關研究上，提供先趨指標。

台灣團隊在「基因體醫學國家型科技計畫」的經費支助下，由國家衛生研究院與國立陽明大學共同完成本項研究。黑猩猩定序國際團隊目前正繼續合作，希望對黑猩猩Y染色體進行高準確率之定序工作，以提供進一步探討人類演化的研究基礎。
《文：吳克銘；圖：黑猩猩定序國際團隊攝於上海》