第 579 期 2014-11-13

研究發展
Cisd2蛋白藉由維持細胞內鈣離子恆定，調控動物體內脂肪分化
Researchers from NHRI and National Yang-Ming University report Cisd2 modulates the differentiation and functioning of adipocytes in mice

本院分子與基因醫學研究所蔡亭芬合聘研究員及陽明大學合作團隊於2012年首次提供動物實驗證據，證實Cisd2基因的表現高低直接影響哺乳動物壽命的長短（Human Molecular Genetics 2012; 21: 3956-3968），並持續針對長壽基因Cisd2在發育和病理生理學的角色研究。進一步探討CISD2是如何導致第二型Wolfram氏症候群病人罹患代謝異常，提出Cisd2缺乏可能會誘發鈣離子及鈣調神經磷酸酶為主之訊息傳遞干擾脂肪分化之進行。研究結果發表於Human Molecular Genetics 2014; 23: 4770-4785。

Cisd2是演化上被高度保留的新穎基因，在壽命調控和人類疾病上扮演決定性的角色。人類的CISD2基因突變導致第二型Wolfram氏症候群，是一種罕見的神經退化性和代謝失調疾病，並且伴隨壽命減少。然而，到目前為止對於失去正常功能之CISD2是如何導致第二型Wolfram氏症候群病人罹患代謝異常還未清楚。〈更多內容〉
《文/圖：分子與基因醫學研究所蔡亭芬合聘研究員 》