次世代定序技術已成為找尋罕見致病基因突變的利器，藉由全外顯子（whole exome）甚至全基因體（whole genome）的定序，可找出患者染色體上的突變；而透過家族資料，可找出患病親屬間共有的基因突變。然而，分析次世代定序資料需要結合各種生物資訊工具、統計分析軟體及外部資料，如人類基因組參考序列資料、序列比對生物資訊軟體及連鎖分析統計分析軟體等，增加了分析上的困難度。為了簡化及加速次世代定序資料的分析，目前已有許多自動化次世代定序資料分析的流程軟體，但這些軟體功能多注重在上游的序列分析如基因型的決定等，在決定基因型後，如何快速找到患病親屬間共有的基因突變，仍是分析次世代定序家族資料的挑戰。〈更多內容〉 《文/圖：群體健康科學研究所鍾仁華副研究員》
