第 70 期 2004-10-27

研究發展
找尋亞洲人高血壓暨胰島素抗性相關基因

「史丹福大學－亞太地區高血壓暨胰島素抗性遺傳基因研究」是國家衛生研究院生物統計與生物資訊研究組過去三年參加的國際基因計畫「亞太地區高血壓抗胰島素基因研究」的台灣後續追蹤計畫，目的是找尋亞洲人高血壓暨胰島素抗性相關的基因。

此計畫依序追蹤於Phase I study中加入的至今間隔滿四年的受試者，累計至2004年8月為止，已與所有1636名受試者聯絡完畢，共有961位回診參予追蹤計畫，950位完成問卷訪視及檢體收集。相較本追蹤計畫訂定之累計收案目標1175人，達成率為81%。

Protein tyrosin phosphatase 1β（PTP-1β），位於染色體20q13的位置，人體許多重要的生理機制都需要PTP-1β的參與調節。研究指出，PTP-1β與胰島素、脂質的訊息傳遞有關，並且與epidermal- and platelet-derived growth factor receptors交互作用；從以往不同族群的研究可發現，該基因的single nucleotide polymorphisms (SNPs)與胰島素抗性及糖尿病具有相關性。

生統組研究團隊挑選了6個SNPs，完成672個高血壓家庭中1553個手足的基因型檢定；再者，藉由SAPPHIRe蒐集的臨床資料，分析PTP的6個SNPs與高血壓的相關性。研究結果發現，PTP-1β的common risk haplotypes與中國人及日本人原發性高血壓的發生有顯著的相關（p < 0.0001）。此外，總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、非常低密度脂蛋白膽固醇、以及肥胖指數（BMI）亦與PTP-1β SNPs具有相關性。由此研究結果顯示，PTP-1β在中國人與日本人肥胖與高血壓的發展機制上扮演一個重要的危險因子。相關研究內容已刊登於國際學術期刊Human Molecular Genetics, 2004, Vol.13. No.17, p1885-1892.。
《文/圖：生物統計與生物資訊研究組熊昭組主任(右四)提供》