第 708 期 2017-08-11

研究發展
開發表型富集分析工具modPhEA促進高通量生物學及生物醫學研究
NHRI researchers develop a bioinformatic application, modPhEA, to functionally interpret gene sets obtained in biological and biomedical researches

近代生物學及生物醫學研究中，高通量分析技術（如生物晶片或次世代定序等）被廣泛使用；這些研究所產出的初步結果常以基因群（gene sets）的方式呈現。為詮釋基因群背後的生物意義，富集分析（enrichment analysis）已成為後基因體時代研究不可或缺的一部分。目前，提供富集分析服務的生物資訊工具普遍仰賴GO（Gene Ontology）terms或KEGG pathways等基因功能註解；而這些註解所著重的「基因功能」往往著重於分子及細胞層面，因此相關的分析結果無法反映基因群在個體發育、型態、生理及行為中所扮演的角色。

為突破上述限制，本院群體健康科學研究所廖本揚副研究員研究團隊發展出名稱為modPhEA（簡稱於model organism Phenotype Enrichment Analysis）的生物資訊分析工具。此工具所整合的基因功能資料庫，源於基因遺傳學操作（genetic manipulations）後所產生的表型（phenotypes）資料，因此能彌補既有工具的不足，為使用者提供輸入之基因群所對應的個體生理、型態、行為以及疾病等特徵。〈更多內容〉
《文：群體健康科學研究所生物統計與生物資訊研究組翁孟彬研究助理、廖本揚副研究員》