NHRI Communications

第 38 期 2004-03-26

研究發展
台灣原住民痛風之遺傳連鎖分析：手足配對連鎖分析及合併傳遞連鎖不平衡檢定研究

國家衛生研究院環境與職業病研究組葛應欽研究員在台灣原住民痛風基因位置之研究有重要進展。

台灣原住民有很高的痛風與高尿酸血症的盛行率，痛風的形成除了環境因素外，遺傳因素也有必要探討。腎臟是人體代謝尿酸鹽最重要的器官，腎臟若是發生病變，調控尿酸的恒定便遭受破壞。

本研究探討體染色體顯性遺傳的髓質囊狀腎臟病 (Autosomal-dominant medullary cystic kidney disease, 簡稱 ADMCKD) 與痛風的關係。利用手足配對連鎖分析研究及合併傳遞不平衡檢定，探討原住民家族性痛風的致病基因座，是否也位於第一號染色體1q21的位置。

本研究共收集了767人的家族史資料，其中符合手足配對分析及合併傳遞不平衡檢定的研究對象，有DNA 檢體者127人，其中痛風患者89人，無痛風者38人；男性95人，女性32人，共112對手足、25個家族包含36個核心家庭。首先利用遺傳流行病學統計套裝軟體 (Statistical analysis of genetic epidemiology version 3.1，簡稱S.A.G.E. 3.1版本) 中SIBPAL程式進行手足配對連鎖分析。結果發現一連串相鄰的基因標記皆顯示具有顯著性的連鎖 (significant linkage)：即D1S498 (迴歸係數為 -0.52)、D1S2635 (-0.47) 及D1S196 (-0.51)，P值 < 0.005；另外D1S252 (-0.32)、D1S484 (-0.34) 及D1S2878 (-0.38)，P值 < 0.05。另外在有連鎖的情形下，合併連鎖不平衡檢定法的結果顯示在遺傳標記D1S484有連鎖不平衡的情形，其所擁有的4個對偶基因中的1號對偶基因，有比較高的頻率由親代被傳遞給有病的子代。本項研究提供了證據顯示原住民家族性的痛風，受到基因調控的影響，其候選基因座的位置，可能隱藏在第一號染色體1q21的區域到1q22的邊緣。

葛應欽研究員之研究發現，撰寫論文已發表於國際科學期刊，論文題目為Complex Segregation and Linkage Analysis of Familial Gout in Taiwanese Aborigines. Arthritis and Rheumatism 50: 242-246, 2004。
《文：環境與職業病研究組；圖：右一為葛應欽研究員》

人事動態
精神醫學與藥物濫用研究組組主任林克明教授到任

精神醫學與藥物濫用研究組組主任林克明教授於93年3月15日到任。國家衛生研究院完成建院計畫原先所規劃十個研究組之使命。

林克明組主任畢業於國立台灣大學醫學院,在1972-1977期間於台大醫院及華盛頓大學接受完整的住院醫師訓練，1977-1979 獲得公共衛生碩士學位的同時也接受預防醫學之實習訓練。自1979年起任職於港區加州大學洛杉磯分校(Harbor-UCLA) 醫學中心，領有美國及台灣精神醫學之專業證書。在美國旅居期間任職於加州大學洛杉磯分校擔任精神醫學教授以及Harbor-UCLA 族裔生物精神醫學研究中心主任。林教授致力於跨種族文化之精神醫學領域長達30多年之久。在種族精神藥理學、精神疾病分類學方面的研究外，在精神流行病學、酒癮、醫療人類學及難民心理學等方面也有深入的研究，同時在洛杉磯身為兩個亞太裔社區精神保健中心的創始人，其對精神醫學領域卓有貢獻。

林教授目前致力於遺傳藥物學研究(Pharmacogenetics) 與精神藥物治療的藥物基因體研究 (Pharmacogenomics in psychopharmacotherapeutics) ，並使用先進的儀器工具來衡量因不同個體及跨種族文化在精神異常反應上的相異之處，期待以此推動「個體化醫學（Individualized medicine）」。林教授在上述相關領域著作頗豐。早期就讀醫學院期間，亦曾翻譯佛洛依德及梅寧格等精神醫學大師的著作。林教授多年於美國、台灣及世界各地從事學術演講，擔任多種研究醫療機構(例如：NIMH, FDA) 及國際醫學雜誌之評審員，並同時擔任數個國際組織之諮詢委員會之委員 (包括APA的研究協調會及DSM-V 工作小組)，最近亦受邀擔任墨爾本大學暨哈佛醫學院精神健康領導計畫(iMHLP)之國際諮詢委員會委員。曾擔任中國湖南大學之榮譽教授，英國皇家精神醫學院William Sargant講員(2000)，以及獲得APA's Kung-Po Soo Asian American Award (2002)。

林教授回國後與同仁第一次談話令人印象深刻，他說「多年來時時惦記著為國人服務的機會，今天終於夢想成真!」國家衛生研究院歷經多年終於建立規劃中的十個研究組，這何嘗不是「夢想成真」的時刻，未來預期借重林教授豐富的臨床醫學研究經驗及領導能力，為加速發展國內精神醫學與藥物濫用研究而努力。
《文：林佳憓; 攝影：黃愛真》

院務紀事
老年醫學次專科醫師訓練學員評選結果

國家衛生研究院老年醫學研究組辦理「老年醫學次專科醫師訓練課程」學員徵選，獲得多家醫院支持，經書面審查與面試程序，業已完成評選作業，錄取學員共8名，名單如下：

三軍總醫院家庭醫學科高東煒醫師；
中山醫學大學附設醫院家庭醫學科王用亨醫師；
台大醫院內科部呂亦樞醫師、吳政翰醫師;
台大醫院家庭醫學部賴秀昀醫師；
林口長庚醫院內科林宗豪醫師、廖國臣醫師；
天主教耕莘醫院家庭醫學科林怡君醫師。

正式參訓名單以2004-03-26上午10時於國家衛生研究院內湖院區3F服務台側發榜公告為準，並同時公布於國家衛生研究院網站。

老年醫學次專科醫師訓練課程旨在培育優秀老年醫學次專科醫師，以提昇老人醫療照護水準，為各教學醫院訓練種子師資，訓練內容包括：神經科、精神科、復健科、老年科急性病房、老年長期照護、老年科門診、照會服務及老年醫學相關之學術活動，由國家衛生研究院老年醫學研究組主任戴東原教授擔任課程主持人，並延聘多位國內外相關領域師資授課。
《文：李瑞伶；攝影：陳麗秋》

徵才快訊
環境衛生與職業醫學研究組誠徵組主任

國家衛生研究院為財團法人學術研究機構，誠摯邀請符合條件之申請人應徵環境衛生與職業醫學研究組組主任乙職。

研究組組主任須負責規劃、發展、執行、提昇並整合國內相關的環境衛生與職業醫學之研究，申請人須具生命科學博士或醫學士學位，曾擔任研究單位主管具五年以上之經驗。具卓越領導特質，富開創及溝通能力，熟悉國內各項環境衛生與職業醫學問題。
截止日期：93年4月30日
網址：細節與申請資料請參考本院網站 http://www.nhri.org.tw >>徵才快訊
《文：張文正》