第 657 期 2016-07-07

研究發展
自動化次世代定序分析軟體將促進找尋家族性的罕見致病基因突變
NHRI researcher develops an automatic next-generation sequencing analysis pipeline to facilitate the identification of rare variants associated with diseases in families

次世代定序技術已成為找尋罕見致病基因突變的利器，藉由全外顯子（whole exome）甚至全基因體（whole genome）的定序，可找出患者染色體上的突變；而透過家族資料，可找出患病親屬間共有的基因突變。然而，分析次世代定序資料需要結合各種生物資訊工具、統計分析軟體及外部資料，如人類基因組參考序列資料、序列比對生物資訊軟體及連鎖分析統計分析軟體等，增加了分析上的困難度。為了簡化及加速次世代定序資料的分析，目前已有許多自動化次世代定序資料分析的流程軟體，但這些軟體功能多注重在上游的序列分析如基因型的決定等，在決定基因型後，如何快速找到患病親屬間共有的基因突變，仍是分析次世代定序家族資料的挑戰。〈更多內容〉
《文/圖：群體健康科學研究所鍾仁華副研究員》

院務紀事
「2016花漾國衛院攝影比賽」結果揭曉
NHRI announces winners of 2016 photography competition

為豐富本院文宣素材，並增進同仁互動，本院編輯中心與攝影社、職福會於4月1日至5月31日共同舉辦「2016花漾國衛院攝影比賽」，透過攝影鏡頭捕捉並記錄本院的各種風貌。

感謝本院同仁共襄盛舉，本次活動有38位同仁參加，共計112件作品參賽，每件作品為單張平面攝影照片。今年亦邀請攝影專家眭正國老師與張宏君老師擔任評審，初審入選作品40張進入複審，於6月初完成評選，選出3名得獎作品及5件佳作。評選原則如下：
  1. 視覺美感（40%）：作品應展現創作者之美感與藝術修養；
  2. 情境創意（40%）：作品應以獨特新鮮之方式呈現本院的多樣風情；
  3. 圖說表達（10%）：主題與說明應與作品影像相契合，並淺顯易懂；
  4. 攝影技巧（10%）：拍攝構圖、顏色調和與畫面簡潔程度等。〈更多內容〉
    《文/圖：編輯中心》

    學術活動
    以兒童價值為導向之健康照護研討會
    NHRI to hold Value-Based Health Care for Children Symposium

    兒童的身心健康與國家的生存發展及競爭力息息相關，在少子化的今天，加強兒童醫療及衛生福利更顯重要。在立法院社會福利及衛生環境委員會的推動及衛生福利部的支持下，於2015年兒童節前夕（4/2）正式於本院成立「兒童醫學及健康研究中心」。中心成立主要目的為針對重要的兒童醫療與健康議題，協調整合國內相關領域現有優秀學者與專家，積極促進深入研究與研議，並提出相對應之政策建議，期能促成資源統合及有效率之合作分工，達成提升兒童醫療照護品質及增進兒童健康福祉之目標。

    鑒於兒童議題之重要性及加強與各界之合作，本中心將於2016年7月23日（星期六）假財團法人張榮發基金會舉辦「以兒童價值為導向之健康照護研討會」，會中將邀請國內外兒童醫療、健康照護及兒童友善醫療等專家，針對諸多議題進行演講與研討。

    時間：2016年7月23日（星期六）08:30 - 17:00
    地點：財團法人張榮發基金會國際會議中心1101會議室
    　　　（台北市中正區中山南路11號）
    指導單位：衛生福利部
    主辦單位：國家衛生研究院兒童醫學及健康研究中心、國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院
    共同主辦單位：台灣兒科醫學會、台灣護理學會、中華民國兒童健康聯盟

    議程表：請點選此處
    報名網址：請點選此處
    報名截止日期：2016年7月18日

    聯絡人：花小姐
    聯絡電話：(02) 2370-7877

    ※經費來自菸品健康福利捐
    《文/圖：國家衛生研究院兒童醫學及健康研究中心》

    學術活動
    105年度國家衛生研究院生物醫學學術研討會，歡迎踴躍報名參加
    NHRI to hold 2016 Biomedical Research Symposium of NHRI on August 15-16

    為促進本院國家衛生研究院院外整合性醫藥衛生科技研究計畫、本院研究成果及各機構相關領域研究人員之學術交流，使各計畫卓越成果得以分享，謹訂於2016年8月15日至16日（星期一至星期二），假本院竹南院區（苗栗縣竹南鎮科研路35號）舉辦為期2日之「105年度國家衛生研究院生物醫學學術研討會（2016 Biomedical Research Symposium of National Health Research Institutes）」。

    今（105）年度學術研討會依往例規劃2項plenary lectures及6項口頭報告主題，並特別新增規劃1場有關計畫書撰寫與執行之workshop，邀請不同領域之專家分享其豐富的計畫申請、審查與執行經驗，期提升計畫撰寫品質及成功執行研究計畫。〈更多內容〉

    《文/圖：學術發展處》