NHRI Communications
院務紀事
本院核心儀器設施中心開始提供全基因體定序（WGS）服務
Core Instrument Center provides human whole genome sequencing service
次世代定序（next generation sequencing, NGS）服務簡介1970年中晚期，隨著基因重組技術（recombinant DNA technology）、聚合酶鏈鎖反應（polymerase chain reaction，簡稱PCR）及核酸定序（DNA sequencing）等技術的發明及成熟，將人類全基因體約3.3×109核酸序列完全解碼，並探討基因突變與人類疾病致病的關聯性，將是解決人類疾病負擔的最佳方法。到了1990年，科學家們開始著手人類全基因體定序計畫（human genome project, HGP），本院分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員所帶領的團隊也有幸參與此一盛事並負責4號染色體定序，全球的科學家經過多年的努力，終於在2001年宣布完成人類全基因體序列草圖，將人類對基因的研究推向一個嶄新的紀元。
就定序速度而言，過去科學家從事基因研究，特別是探討基因表現時，一次只能偵測一個或少數幾個基因，若須要研究多個基因，其實驗流程上不僅相當耗時、也需要大量的人力資源。近幾年來，透過一些定序方法與技術的進步，從早期的cDNA microarray至現在熱門的次世代定序系統，科學家如今可以同時檢測數萬個基因，這些技術已成為基因體學研究的一項利器。透過高通量的基因定序結合生物醫學研究，不僅能加速發現國人基因體序列變異，更能夠發掘疾病標靶基因；這些都是發展個人化醫學的重要課題。簡言之，次世代定序的發展確實可以幫助精準醫療運用於前所未至之領域，為增進國人健康福祉有所貢獻。
NGS主要是以大量平行定序（massively parallel sequencing）的概念所建構的高通量技術，藉由同時間大量的短序列片段（short reads）定序達成高速以及高通量的效果，且樣品不需經質體（plasmid）複製就能定序，可減少受到如細菌株對傳統定序之額外影響。此外，透過前端樣本不同的建庫技術，可將此平台應用於各種不同研究。全球市場規模預測報告書也指出，NGS於7個應用領域（腫瘤、臨床研究、再生醫學、人類白血球抗原分型/免疫監測系統、總體基因學、流行病學與藥物開發、農業基因體學與法醫學以及消費者基因體學）具備明顯商機，其中又以標靶定序與全外顯子（whole exon）定序的技術運用發展最為快速。
本中心為協助院內同仁提升研究的質與量，自2017年9月即開始提供二項NGS的服務，今年更增加了WGS的服務。我們使用的是Illumina平台，包括3種定序內容：
1. Strand-specific mRNA（RNA seq）
2. 16S metagenomic（菌相分析）
3. Human whole genome sequencing（WGS human）
全基因體定序（human whole genome sequencing, WGS human）服務簡介
目前已知人類的基因組約由三十一億對核苷酸分子組成，所謂「全基因體定序」（whole genome sequencing, WGS）就是測定這三十一億對鹼基的排列順序和組合。用傳統定序方式做「全基因體定序」，所需要的時間和費用十分驚人，而使用「次世代定序」定序儀之後，成本大幅降低，開始有臨床應用的可能！為促進國人健康福祉與符合國內精準醫療政策方針，本單位目前提供30X與60X的WGS相關服務，將提供給國內研究人員更優質友善的定序服務。
以下為本中心WGS服務的流程及規格：
對WGS相關服務有興趣的院內及院外同仁，請洽詢本中心服務人員：粘書瑋先生（037-246-166轉33707）、蘇特立先生（037-246-166轉33705）。
《文/圖：核心儀器設施中心》