第 343 期

研究發展
學齡前自閉症兒童之先天性、神經性與內分泌疾病與認知能力差異之相關研究
NHRI researchers investigate increased risks of congenital, neurological and endocrine disorders associated with autism in preschool children

自閉症患者的臨床症狀包括社會互動困難、言語的或非言語的溝通障礙以及重複性的行為模式或興趣；大部分上述的症狀皆在3歲之前顯現，行為的障礙伴隨著其他共存的問題（例如癲癇），不僅影響個人的生活，也造成家人沈重的負擔。自閉症為一早發性之神經發展性疾病，其高盛行率的共病身體疾患（comorbid physical illness disorder，先天性、神經性及內分泌共病）現象，引領研究人員進一步地探討神經學與自體免疫系統於自閉症之病因與病理學裡可能扮演的角色。

本院群體健康科學研究所精神與成癮醫學研究組組陳娟瑜副研究員及其研究成員利用全民健康保險研究資料庫（以下簡稱健保資料庫）進行研究，探討學齡前自閉症兒童同時罹患先天性（包括神經系統、感覺系統、染色體異常、唐氏症、其他與未特定之先天異常、結節性硬化症）、神經性（包括中樞神經系統的炎症性疾病、其他中樞神經系統、多發性硬化症、其他脫髓鞘病、嬰兒腦性麻痺及其他、癲癇、週邊神經系統異常、肌神經疾患及其他肌病變）及內分泌（包括甲狀腺腫、先天性甲腺低能症、甲狀腺異常、糖尿病、其他內分泌異常）方面疾患的危險性，瞭解認知功能障礙所扮演的角色，期能更進一步瞭解自閉症可能的病因與病程變化，並為臨床上診斷與治療的應用提供實證研究之基礎。此研究已發表於The Journal of Pediatrics, 2009, 154 (3): 345-350。

研究小組以1997至2004年的健保資料庫為研究基礎，擷取出生於1997至1999年的學齡前兒童共817,621筆資料，利用國際疾病分類碼9版（ICD-9-CM）定義出3,440位自閉症個案，依照個案年齡及居住地區之城鄉等級，以配對式病例對照研究方法，選取34,391名對照組兒童。

此研究分析發現，一般於孩童時期發生的主要罹病情形或異常狀態之累積發生率低於3%（某一段觀察時間內，自閉症新發生個案人數佔族群中可能罹病風險個案人數的比率）；除了甲狀腺腫的患者以外，認知功能低落自閉症患者（organic autism）之罹病情形或異常狀態的發生情形較單獨的自閉症患者（isolated autism）為高，兩者最大的不同在於先天異常與神經性的疾病。在內分泌異常患者的分析上則發現，具上述內分泌異常項目中2種形式以上認知功能低落自閉症患者之估計盛行率為單獨自閉症患者的1.8倍，並為一般族群的7倍。自閉症患者與神經性疾病風險增加的相關性可能有著共同的危險因子，例如在母體中即暴露於因環境造成的損害、遺傳變異、或產程激素的問題；此外，分析還發現，大部分認知功能低落自閉症患者的神經性與內分泌異常之估計風險比單獨自閉症患者為高（下表），這些共病現象可能反映了部分臨床嚴重程度與表型異質性。



研究結果顯示，學齡前自閉症兒童較容易同時罹患許多臨床疾患（先天性、神經性與內分泌疾病等），且此共病問題於認知功能低落自閉症患者尤為盛行；此現象反映出精神科與小兒科醫師早期正確的診斷十分重要，對於自閉症的治療應同時考慮個案的認知功能及身體方面的問題，以協助個案與家人及早接受適切的醫療服務。此外，有效的健康與社會福利服務應以家庭或社區為中心，以增加患者其家人或主要照顧者尋求專業協助的機會。此研究開啟瞭解自閉症危險因子與某些臨床顯現的罹病情形或異常狀態的關聯性，包括後天環境的暴露、長期累積暴露，更長的潛伏期或誘導期，以及身體功能的發展等。研究小組日後研究將繼續著重在自閉症與臨床疾病的共病現象，並深入探討這些臨床症狀與自閉症主要症狀與病理病程之間的關係，以期有效解決並降低兒童神經發展性疾患及其所衍生之相關問題。
《文：編輯中心陳筱蕾整理；資料來源/審校：群體健康科學研究所精神與成癮醫學研究組陳娟瑜副研究員》