第 362 期

健康知識
精心打造一條個人化醫療途徑
Crafting a Personalized Medicine Pathway

所謂個人化醫療（Personalized Medicine）是利用個人基因型或基因表現以及其病歷、臨床資料的詳細資訊，選擇最適合個人或患者使用之藥物、診斷與治療或預防的方法，以期達到最大療效與最小副作用。

美國食品藥物管制局（FDA）局長Margaret Hamburg和美國國家衛生研究院（NIH）院長Francis Collins試圖將探索階段到臨床使用上所核准的治療方法之間的步驟連結起來。他們表示，透過允許研究人員及製藥業者利用基因資訊，可確保患者得到正確劑量的正確藥物，如此一來，可協助患者獲得在個人化醫療上的益處。在New England Journal of Medicine網頁上發表的一則評論指出，這兩位機構負責人都表示將會投入所需的轉譯及調控科學（translational and regulatory science），促進共同發展與核准診斷與治療之同步應用。

兩位機構負責人表明此途徑不僅由NIH資助的化合物高速藥物篩選中心來尋找具潛力的候選藥物，也將透過公部門/產業界的夥伴關係（public-private partnerships, PPPs）推動候選藥物進入商業發展。他們表示，研究人員已發現數百個涉及人類疾病的基因變異（gene variations），鑑定出患者對多種藥物及治療反應的基因差異，並開始著手了解某些疾病在基因分子上的起因。他們也提到，科學家們正在開發及利用以基因為基礎的診斷方式，以提高預測患者對標靶治療（targeted therapy）的反應；但他們認為，將這些研究成果的益處傳達給患者，是一項具有挑戰性的事。

邁向個人化醫療的發展特點除了科學研發上的相關問題外，另一方面還需要確定並解決一系列的公共政策問題。對現有體系的影響，如醫療費用支付、醫生獎勵、醫療記錄的隱私及臨床試驗倫理等，皆必須探討所有的利害相關者。每個決定都將會影響個人化醫療的發展與用來預防、診斷及治療疾病的能力範圍。因此，當兩機構列出科學上及政策上，均具備了保護患者且鼓勵創新的各種挑戰─範圍涵蓋有決定哪些遺傳標記具有最大的臨床意義到界定出一個基因檢測的標準規範─的同時，更希望尋求發展出一條更完整的個人化醫療途徑，將學術研究人員所鑑定出的潛在治療標的，以及臨床使用上所核准的治療方法，兩者之間所有的步驟連結起來，克服挑戰。

如同在「罕見及被忽略疾病治療計畫（Therapeutics for Rare and Neglected Diseases program）」中所做的努力一樣，NIH將允許研究人員使用具潛力的化合物進行臨床前研發，以加速新藥的開發。更盡力擴展開發含有檢附臨床結果的檢體與其資料的組織銀行（tissue banks），以便更佳了解一系列基因變異的症狀。而NIH正利用其臨床及轉譯科學研究獎勵計畫（Clinical and Translational Sciences Award program）以轉譯基礎研究結果至臨床應用。

在美國FDA方面，正進行制定使用藥物與儀器設備研發以及臨床決策的基因資訊上所需的科學標準，以便發展更好的評估工具，例如生物標記和新穎的分析試驗。該局同時也進行協調和闡明醫療診斷製造商（diagnostics manufacturers）提案時所必須依照的程序，包括定義出在各種情況下，治療與搭配診斷（companion diagnostic）必須獲得核准的時間，例如治療核准前須先許可診斷或兩者同步進行。

某些評論人士指出，在完成第一個人類基因組圖譜的10年之後，醫療並沒有因此有太大的進步。現今，美國FDA核准之藥物的標籤上約10%列出了基因藥理學（pharmcogenomic）的資訊。兩位機構負責人表示，當有助益的臨床新產品和方法納入臨床實踐中，才是真正向前跨出一大步。當這個領域向前邁進，他們期望能以更深入了解疾病的基因根據為基礎，看到更有效果的臨床試驗。他們還預計一些事前失效的藥物治療，將會被確認為安全有效，且將核准用於有特定遺傳標記的亞群病患。在臨床科學層面上，使醫生可以真正「對症下藥」，達到個人化醫療的目的。

參考資料：
1. Crafting a Personalized Medicine Pathway. The Burrill Report; last visited on July 8, 2010.
2. Personalized medicine 101. Personalized Medicine Coalition; last visited on July 8, 2010.
《文：編輯中心劉盈秀編譯；圖一：NCBI網站》