第 365 期

知識產權
人類基因、專利權和醫學創新
Human genes, patenting and medical innovation

2001年Nature和Science首度公布以美國和英國為首的跨國團隊完成人類基因圖譜初步解碼，從此開創了疾病預防和診治的個人化醫療（personalized medicine）時代。許多遺傳性罕見疾病、癌症和心血管疾病甚至傳染病的潛在患者，除了可以利用傳統的組織病理學得到確診外，早在初生嬰兒甚至胎兒時期，就可以透過基因檢測，即早發現和防堵疾病的發生。

如今基因醫學已經發展了10年，也完成了人類基因的完整圖譜。新的基因和蛋白質研究有如風起雲湧，科學家普遍抱持著保守但是非常樂觀的態度，預期基因醫學對兒童健康和疾病治療有重大貢獻，甚至可能改變人類的生活。但在醫療常態上，個人化醫療的進展卻相對有限：只有少數癌症可以特定基因為對象，進行治療；一些遺傳性疾病發展出創新的療法；以及發現一些明顯的基因標記，可以做為評估藥物成效和疾病進程與風險的指標。Frances Collins為首位領導跨國基因研究的科學家—歸納影響基因醫學發展的首要因素，就是在倫理的要求下，建立一個免費和公開的基因資料庫，供基因學者進行研究，同時避免這些基因相關資料成為商業行為的標的。


美國聯邦地方法院於2010年3月即引用最高法院過去的判例，駁回Myriad Genetics公司以兩種人類基因BRCA1和BRCA2研發的比較基因序列的程序，所提出的7項專利。因為這兩種基因的突變與人類乳癌和卵巢癌的風險有關，且Myriad Genetics公司在創始者—諾貝爾獎得主Walter Gilbert的領導下，自1980年代起即進行跨國大型的乳癌基因篩選和定序的研究，研究經費估計已超過2千餘萬美元，在BRCA1基因定序的研究成果上已遙遙領先其他研究團隊。因此這個判例一出即引起基因醫學研究者和生物科技業者廣泛的關注。贊成者和反對者的意見兩極。Myriad Genetics公司隨後也已提起上訴。

贊成核給基因分離或定序的實驗程序專利的理由，除了保障研究優勢外，最主要的論點是考量基因專利可保障相關醫療產品的商業利益，進而吸引私部門的財源挹注，促進個人化醫療領域的研究和發展。

反對者所持的理由，則主要基於以下考量：

1. 基於倫理的考量，基因應以生物的自然型式存在，基因篩選、純化和定序並未改變基因存在於人體的本質與特性，因此基因序列研究成果只是一種發現而非發明。
2. 過去的經驗顯示，授予Myriad Genetics公司有關BRCA基因定序專利，不但造成臨床應用基因檢測的醫療費用大幅上漲，影響病患利用基因檢測的可近性，進而引發醫療公平性的問題，並且妨礙其他基因醫學研究團隊利用該項基因研發成本較低、敏感性和精確性較高的基因檢測方法與產品。

綜觀美國紐約南區聯邦地方法院法官的判決，其目的主要在於阻止以商業利益為出發點，以實驗程序申請專利，避開直接取得人體DNA專利的禁令；並且強調蘊藏人類生命密碼的基因不應被商業利益把持。這也促使科學家再度反思人類基因研究與專利權屬對基因醫學和個人化醫療進展在政治、商業、倫理和醫學創新上的深刻意涵。

此項基於公眾利益的判決，能否隨著Myriad Genetics公司的上訴，在巡迴法庭和高等法院獲得支持，維持一審判決不變，仍無法預測。但本案吸引各方持續關注，對於生技產業的未來發展，預期也將帶來深遠的影響。

參考資料：
1. Collins F. Has the Revolution Arrived? Nature 2010;464:674-5.
2. Varmus H. Ten Years on -- the Human Genome and Medicine. N Engl J Med 2010;362:2028-9.
3. John Schwartz, Pollack A. Judge Invalidates Human Gene Patent;last visited on July 6, 2010.
4. Kesselheim AS, Mello MM. Gene Patenting -- Is the Pendulum Swinging Back? N Engl J Med 2010;362:1855-8.
《文：編輯中心傅千芬編譯；圖：Wikimedia Commons 和N Engl J Med)》