廖博士的研究主軸在利用基因體學、生物資訊學及分子演化學方法探究哺乳動物基因調控的機制,以及醫用模式生物與人類間在型態及生理差異的分子基礎。廖博士研究團隊整合哺乳動物基因體、轉錄體及突變小家鼠的文獻紀錄,將基因依照突變性狀分類為負責生理功能及負責解剖型態的基因兩類;並發現影響蛋白質結構的突變多與生理有關,而影響基因表現的突變多與型態有關。此通則有助於生醫研究人員尋找人類遺傳疾病的肇因,也解開部分生物表型演化機制之謎。另外,亦探討生物複雜度與基因多功能性(pleiotropy)的關係,研究中發現,基因的多功能性有助於生物複雜度在演化過程中的增加,而中度複雜度的生物,對環境的適應較高複雜度及低複雜度生物更加容易。此結論有助於研究團隊瞭解不同生物(包括致病原)面對不同環境的演化策略。相關論文發表於Proceedings of National Academy of Science USA期刊。研究團隊同時發展突變性狀相關之分析工具,開放予全球研究人員使用。
基因重複(gene duplication)是基因體中頻繁發生的現象,此事件也有可能導致癌症的發生。廖博士團隊探究基因發生重複後表達量的改變,發現重複基因在演化過程中表達量明顯下降,此過程促成重複基因自身和其功能在演化過程中被保留。因此,基因重複是推動基因調控演化的主因之一。此論文發表於Trends Genetics(2010)。後續研究顯示此相關之基因調控變化中,DNA甲基化作用比轉錄因子(transcription factors)及微小RNA(miRNA)等機制扮演更重要的角色,因為重複基因的轉錄起始動作會被DNA甲基化作用抑制。此研究發表於Molecular Biology and Evolution(2012)。
有關探討蛋白質序列演化法則之相關論文,2009年至今已發表於Proceedings of National Academy of Science USA、Molecular Biology and Evolution、Genome Biology and Evolution等期刊;而探討與基因調控相關之DNA演化法則之論文,則見於Nucleic Acids Research、BMC Systems Biology、PLoS One及BMC Evolutionary Biology等期刊。這些研究,有助於後基因體時代對真核生物基因體序列及變異的正確解讀。