第 653 期 2016-06-03

研究發展
斑馬魚是一可用於研究人類遺傳疾病的動物模式—以家族性滲出性玻璃體視網膜病變為例
Zebrafish has been established as a useful model for human genetic diseases - familial exudative vitreoretinopathy as an example

家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一種異源性（heterogeneous）遺傳疾病，其特徵是異常血管形成於周圍的視網膜，導致視網膜脫離和嚴重的視力障礙；臨床上發現，患者有家族內的病徵差異及雙眼間的病徵嚴重性不對稱等特徵。至今，已鑑定及驗證有5個基因（FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408）的缺失會造成FEVR。前4個已被證明參與Norrin（NDP基因的產物）誘導的FZD4/β-catenin訊息通路，而ZNF408的參與機制則尚未清楚。雖然如此，只有大約50%的患者其病變是由這5個基因中的一個的缺失所造成，另外的50%的患者則病因未知。

國立陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所鍾明怡副教授及台北榮民總醫院視網膜科陳世真主任經由分析FEVR患者檢體、家族史、外顯子測序（exome sequencing），發現了在RCBTB1（regulator of chromosome condensation (RCC) and BTB domain-containing protein 1）基因上的變異可能是造成FEVR的原因。進一步用細胞培養及分生的方法，證明了RCBTB1對Norrin或Wnt3a（Wingless-type mmtv integration site family, member 3a）誘導的Wnt/β-catenin訊息通路活化是必要的。此外，本院分子與基因醫學研究所江運金副研究員研究團隊（助理朱國彰實際操作相關實驗）與國立陽明大學及台北榮民總醫院團隊合作，使用斑馬魚驗證了RCBTB1的表現減量（使用反股嗎啉基寡核苷酸morpholino，抑制蛋白轉譯）會造成視網膜的血管病變（圖一）；進一步更證明了rcbtb1與ndp兩基因的缺失對視網膜的血管病變有加成作用（圖二），表示遺傳上RCBTB1能與Norrin誘導的Wnt/β-catenin訊息通路一起作用。〈更多內容〉
《文/圖：分子與基因醫學研究所江運金副研究員》

院務紀事
第8屆台灣烏克麗麗嘉年華活動紀實
NHRI Ukulele Club joins the 8th Taiwan Ukulele Festival

「第8屆台灣烏克麗麗嘉年華」於2016年5月15日隆重登場，地點選在熱鬧非凡的新竹遠東巨城購物中心。今年的表演團體陣容堅強，多達70組的各路好手，不僅來自全國各地，也有來自中國、日本與韓國等地的專業團體來台演出，可說是國內最大型的烏克麗麗年度盛會！

本院烏克麗麗社於去（2015）年底成立，平時積極參與各項表演與公益活動，包括台灣血液基金會舉辦的「我年輕•我捐血」活動、台灣之心愛護動物協會舉辦的「貓狗救援結紮送養」活動等，透過音樂與公益的結合，讓美妙的音符增添人性光輝的色彩。如此優秀的團體，今年當然也受邀參與這次的盛會！〈更多內容〉
《文/圖：國衛院烏克麗麗社》

學術活動
兒童醫療及安全環境學術研討會
NHRI to hold Health Care and Healthy Environment for Children Symposium

兒童的身心健康與國家的生存發展及競爭力息息相關，在少子化的今天，加強兒童醫療及衛生福利更顯重要。在立法院社會福利及衛生環境委員會的推動及衛生福利部的支持下，於2015年兒童節前夕（4/2）正式於本院成立「兒童醫學及健康研究中心」。中心成立之主要目的為針對重要的兒童醫療急健康議題，協調整合國內相關領域現有優秀學者與專家，積極促進深入研究與研議，並提出相對應之政策建議，期能促成資源統合及有效之合作分工，達成提升兒童醫療照護品質及增進兒童健康福祉之目標。

鑒於兒童議題之重要性及加強與各界之合作，本中心將於2016年6月18日（六）假國立台灣大學公共衛生學院舉辦「兒童醫療及安全環境學術研討會」，會中將邀請衛福部兒科重難症醫療照護獎勵團隊、兒童安全環境等專家，針對諸多相關之議題進行演講與研討。

時間：2016年6月18日（星期六）08:50 ~ 17:20
地點：國立台灣大學公共衛生學院201講堂
　　　（台北市中正區徐州路17號）
主辦單位：國家衛生研究院兒童醫學及健康研究中心
指導單位：衛生福利部
共同主辦單位：台灣新生兒科醫學會
協辦單位：台灣兒科醫學會、台灣家庭醫學醫學會、台灣青少年醫學暨保健學會、中華民國醫師公會全國聯合會、中華民國護理師護士公會全國聯合會、中華民國社會工作師公會全國聯合會

議程表：請點選此處
報名網址：請點選此處
報名截止日期：2016年6月13日

聯絡人：吳小姐
聯絡電話：037-246-166分機36316

※經費來自菸品健康福利捐
《文/圖：國家衛生研究院兒童醫學及健康研究中心》

最新著作
本院2016年4月機構典藏最新收錄著作
New publications by NHRI researchers

本院機構典藏2016年4月收錄各研究單位所發表的最新著作共有59篇期刊論文（詳附件清單）。

論文清單依研究單位字母順序排列，有興趣之讀者可從相關論文出版平台取得全文，或本院網際網路首頁「本院簡介」之「機構典藏系統」下瀏覽相關內容。



《文：圖書館》